A maioria dos casais que está tentando engravidar refere a preocupação com a possibilidade de alterações genéticas no seu bebê.
Na realidade, embora a maioria dos bebês nasça saudável, toda a gestação tem uma pequena chance de ter um bebê com alguma desordem genética, mesmo quando não existe histórico familiar.
PARA ENTENDER MELHOR
Os genes são uma sequência de DNA e dão informações necessárias para o funcionamento do organismo e determinam muitas características do indivíduo, como a cor dos olhos, por exemplo. Uma criança recebe a metade de seu DNA da mãe e a outra metade do pai. Isto significa que a criança tem duas cópias de cada gene.
Uma desordem genética se estabelece quando ocorre uma alteração no DNA e os genes não funcionam adequadamente. A maioria das pessoas é portadora de alguma alteração genética. Entretanto, ser portador de uma alteração genética na maioria das vezes não afeta a saúde do indivíduo, porque esta alteração atinge somente uma das duas cópias, deixando a outra cópia normal. Porém, quando em um casal, ambos são portadores da mesma alteração, existe 25% de chance de terem um filho com este problema genético.
EXISTEM EXAMES PARA AVALIAR O RISCO DE SER PORTADOR DE ALGUMA DESORDEM GENÉTICA?
Existem testes para avaliar se a pessoa é portadora de um gene que aumente o risco de o bebê ter algumas doenças genéticas, como fibrose cística, atrofia muscular espinhal, síndrome do X frágil e muitas outras. A escolha dos melhores exames depende da história pessoal, familiar, origem étnica e orientações médicas.
COMO SÃO FEITOS ESSES EXAMES?
A maioria dos testes para identificar portadores de alterações genéticas pode ser feita através de uma amostra de saliva devidamente acondicionada em um frasco estéril que será encaminhada para o laboratório. Os resultados ficam prontos em 2 a 3 semanas.
Isto, sem dúvida, é mais um ponto na linha de cuidado em saúde, porque ajudará muitos casais a identificar quem são os portadores de algumas doenças genéticas importantes, possibilitando um melhor planejamento reprodutivo na hora de formarem suas famílias.
