A infertilidade, ou seja, a incapacidade de conseguir engravidar naturalmente após um ano de tentativas, atinge entre 8% e 15% dos casais de acordo com a Organização Mundial de Saúde. As causas podem ser variadas e serem originárias tanto da mulher quanto do homem.
Pesquisas sugerem que em torno de 30% dos casos da infertilidade masculina estão relacionados com a genética. As desordens cromossômicas fazem parte desse contexto. A mais frequente delas é a síndrome de Klinefelter, que ocorre quando um homem apresenta um cromossomo X a mais.
Dos 46 cromossomos existentes no corpo humano, dois são sexuais. Mulheres nascem com cromossomos XX e homens com XY. Aproximadamente 1 em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a síndrome, ou seja, homens que possuem cromossomos XXY em seu DNA.
Por isso, análises citogenéticas e exames moleculares podem ser necessárias para identificar a origem da infertilidade. A partir do diagnóstico correto, o especialista em reprodução assistida pode definir a melhor estratégia para que o casal consiga ter filhos utilizando as modernas tecnologias existentes.